sindrome de hurler

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EN RECUERDO DE FATIMA ALEJANDRA 2004 - 2007 GRACIAS DIOS MIO POR DARNOS LA BENDICION DE TENER UNA HIJA COMO FATIMA.-GRACIAS FATIMA POR ESCOJERNOS COMO TUS PAPAS Y DARNOS TANTOS MOMENTOS DE ALEGRIA Y BELLISIMOS MOMENTOS.-GRACIAS DIOS POR DARNOS ESTOS MOMENTOS DE DOLOR POR LA PERDIDA DE MI HIJA FATIMA TE LO AGRADESCO-ENSEÑAME A ACEPTAR TUS DESIGNIOS DAME LA FUERZA NECESARIA PARA SALIR ADELANTE Y SOBRE TODO ENSEÑAME A ACEPTAR TU DIVINA VOLUNTAD-ILUMINA CON TU LUZ NUESTRO CAMINO PARA SABER GUIAR A MIS DEMAS HIJOS--¿En qué consiste la enfermedad de MPS-I? Esta enfermedad, Mucopolisacaridosis, deposita el ácido alfa-L-Idurónico (azúcares complejos) en huesos, articulaciones, corazón y piel, debido a la carencia de la enzima alfa-L-Iduronidasa en estos pacientes. En esta enfermedad de MPS-I se han descrito tres clasificaciones, dependiendo de la edad en que se presentan los síntomas y de la severidad de los mismos (Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), denominadas así en honor a los médicos que las describieron por primera vez. El síndrome de Hurler se manifiesta durante el primer año de vida y se caracteriza por rasgos faciales toscos, aumento del tamaño del hígado, córneas opacas, deformidades esqueléticas, hernias, retraso mental y obstrucciones respiratorias, en algunos casos de presenta afección cardiaca. Según estadísticas mundiales, se calcula que tiene una incidencia de un paciente por cada 144,000 nacimientos. En el síndrome de Hurler-Scheie se presentan los síntomas entre los tres y ocho años de edad. Son los mismos síntomas descritos en la enfermedad de Hurler, pero con menor severidad. El caso del síndrome de Scheie se describe como la más leve de las tres manifestaciones, más no la menos grave, ya que la progresión de la enfermedad es acumulativa y a menudo mortal; ésta se manifiesta normalmente después de los cinco años de edad, se caracteriza por presentar limitación en la movilidad en articulaciones y manos, aumento del vello corporal, pérdida de la visión y algunos de los síntomas de los otros dos síndromes, pero con progresión un poco más lenta. Población de riesgo Un enfermo afectado genéticamente es portador de una bomba de tiempo alojada en su ADN, misma que permanece silente hasta que un día se detona, causando una gran destrucción. Existen varios factores indicadores de la propensión al desarrollo de una enfermedad genético-metabólica: Tener una historia familiar con algún padecimiento genético, Hacer un bingo genético de padres portadores que ignoran su condición, Pertenecer a un grupo de población de alto riesgo (judíos, mormones, etc.), Tener una mutación genética espontánea** ** Su médico puede señalarle algunas caracteristicas acerca de las mutaciones genéticas que se dan de manera aleatoria. Aconsejamos a los pacientes que cumplen algunos de estos criterios que se sometan a una revisión, mediante un tamiz genético, para descartar cualquier posibilidad de que sean portadores de alguna enfermedad genético-molecular. Para obtener más información al respecto, por favor ponte en contacto con nosotros, o visita la página de la AAEGM. Acerca del tratamiento Actualmente esta enfermedad cuenta con un tratamiento disponible denominado Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) el cual consiste en suministrar a los pacientes las enzimas que su cuerpo no producen. Dichas enzimas sustitutivas se fabrican por medio de ingeniería genética y son tratamientos novedosos, los cuales han demostrado una gran eficacia y seguridad para los pacientes a los que se les suministran; pero lo más importante es que han cambiado de manera drástica el pronóstico de vida para los pacientes que las padecen. Dicho tratamiento previene la reacumulación de estas sustancias (grasas, azúcares, glucógeno, etc.) en las células afectadas, de tal modo que se logran disminuir, revertir o normalizar muchos de sus síntomas, otorgando a los pacientes una gran esperanza de vida y sobre todo una mucho mejor calidad de vida. un enlace para mas informacion enfermos mps, shchie, pompe, fabry, terapia de remplazo enzimatico http://www.proyectopideundeseomexico.org/aaegm/mps.html esta asociacion esta en mexico. ahi hay varios indicadores de casos mps

Category: People
Uploaded: February 5th, 2008 @ 2:24 am
Author: irrelevangte

Length: 05:46
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Tags: de down enzimatico fabry gaucher geneticos hurler mps mps1 mps2 mucopolisacaridosis pompe remplazo schie sindrome sindromes

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